海南省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案

海南省孕期地中海贫血筛诊项目实施方案

（2020年版）

为提高我省出生人口素质，结合当前地中海贫血（以下简称地贫）防控实际，制定本方案。

一、项目目标

将地贫筛查纳入孕期规范产检必检项目，建立地贫防控工作与产检工作相结合的机制，以市县为单位的具体指标：孕妇孕期地贫筛查告知率为100%，孕产妇早孕建册率≥85%，建档夫妇孕期地贫初筛率≥95%，初筛阳性夫妇地贫基因检测率≥90%，高风险重型地贫胎儿产前诊断率≥95%，重型地贫胎儿医学干预率≥95%。

二、项目内容

（一）项目范围。为常住我省孕前未经地贫筛查诊断的夫妇双方，在怀孕期间开展免费地贫筛查服务，并对已经接受过地贫筛查阳性的夫妇开展产前诊断、随访管理及干预服务。包括： 1.为我省辖区内常住人口中未经地贫筛查的孕妇（宜孕24周以前）提供地贫（血常规）初筛。2.为地贫初筛一方及双方阳性的夫妇提供地贫基因检测。3.为地贫基因检测高风险孕妇（含婚前、孕前检查对象）提供产前诊断。4.为确诊重型地贫胎儿的高风险孕妇提供终止妊娠服务。5.对已接受过地贫筛查阳性的夫妇开展随访管理服务。

（二）工作内容1.将地贫筛查纳入孕期健康管理项目服务范围，列为规范产检必检项目。建立产检医生首诊负责制，产检机构医生接诊首次产检的夫妇，必须询问夫妇地贫筛检情况并告知孕期地贫筛查项目内容，签署知情同意书，为首次产检的夫妇采集血样进行地贫初筛，初筛一方阳性的夫妇转介到省妇女儿童医学中心进行地贫基因检测（三亚、保亭、陵水、五指山和乐东等5个市县基因检测工作由三亚市妇幼保健院执行）。基因检测高风险夫妇转介到省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院（市县自行选择产前诊断定点机构，并签订服务协议）进行产前诊断。产前诊断机构需将产前诊断结果及时邮寄到市县妇幼健康服务机构，并录入海南省妇幼健康服务管理信息系统。2.做好地贫信息管理。利用“海南省妇幼健康服务管理信息系统”，实现地贫筛诊项目信息化管理，建立初筛阳性孕产妇个案管理档案，共享孕检地贫筛查、历年地贫筛诊数据，提高地贫筛查率。承担地贫筛诊的各类机构应妥善保存服务对象个人检查资料（阴性存档5年，阳性永久存档），将地贫筛诊相关信息及时录入系统，并对个人信息严格保密。3.建立地贫筛查阳性随访制度。明确地贫筛查阳性随访管理服务责任制，对地贫筛查阳性者进行专案管理，采取召回检测、电话随访、入户随访等多种方式进行追踪随访服务。已建档未进行地贫初筛的夫妇由建档单位负责追踪随访，地贫初筛一方阳性的夫妇由初筛机构将转介到辖区妇幼健康服务机构，机构专人负责对地贫初筛阳性夫妇开展随访管理及干预服务，形成随访管理服务链。

三、项目经费

按地贫初筛26元/对，地贫基因检测270元/人，地贫产前诊断1800元/人（含邮递费），由省财政承担；省、市县财政对地贫能力建设给予适当补助。中重度地贫胎儿终止妊娠经费等项目不足部分由市县财政补助。

四、有关要求

（一）加强组织领导。建立完善政府主导的工作机制，动员全社会参与。全省孕期地贫筛诊项目工作由省卫生健康委组织实施，市县卫生健康委负责统筹辖区各筛诊服务机构具体落实项目工作，明确市县级项目管理机构并做好日常管理工作。省妇女儿童医学中心为省级项目管理单位，开展我省地贫流行病学调查，做好日常管理、培训指导、信息管理和数据分析等工作，定期向省卫生健康委报送工作进展。

（二）提升服务能力。各市县要配套资金、整合资源，加强地贫防治服务机构能力建设，能力建设资金统筹用于本市县婚姻登记、地贫防控知识教育、生育咨询、婚检、孕优检查等内容的婚育一站式服务机构，地贫防治中心实验室，产前筛查机构能力建设。地贫筛诊服务机构要按照服务流程，建立健全服务、实验室及信息质量管理制度，提升项目服务质量。

（三）加强宣传教育。各市县要充分利用好各种媒体资源进行宣传，提高社会人群（尤其是育龄人群）对地贫健康知识和项目政策的知晓程度。

（四）强化资金管理。各市县要严格规范项目经费的使用、结算和监督等流程，确保经费及时拨付给开展项目的服务机构，提高资金使用的效益。

联系人及电话：省卫生健康委妇幼处王民，65388352

省妇女儿童医学中心范霞林，36689213

省妇女儿童医学中心程冷眉，36689398 

（来源：省卫生健康委员会）